Протокол розроблений на засадах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних стандартів, зокрема клінічних рекомендацій Європейської асоціації з вивчення печінки — EASL 2024. Інформаційно-методичний супровід розробки здійснили фахівці Департаменту стандартів у сфері охорони здоров’я ДЕЦ.
Хвороба Вільсона, або гепатоцеребральна дистрофія, є орфанним генетичним захворюванням, спричиненим мутацією гена ATP7B. Через порушення обміну міді вона накопичується в печінці, головному мозку, очах та інших органах.
За даними НСЗУ, на початок 2026 року в Україні було зареєстровано близько 700 пацієнтів із порушенням обміну міді. Понад 300 випадків виявили вперше впродовж останніх трьох років.
Проблема хвороби Вільсона — у складній клінічній картині та ризику пізньої діагностики. Захворювання можуть виявляти вже на стадії цирозу печінки або за наявності виражених неврологічних порушень.
Чим важливий новий протокол:
- впроваджує єдині підходи до раннього виявлення, діагностики, терапії та реабілітації пацієнтів із цим важким орфанним захворюванням;
- регламентує активне виявлення хвороби серед груп ризику: обов’язковому скринінгу підлягають родичі першого ступеня спорідненості хворих, а також особи з печінковою чи неврологічною патологією невідомого генезу;
- детально описує дії лікаря на первинному та спеціалізованому рівнях, надає чіткі критерії та етапи лікування пацієнтів залежно від локалізації ураження, а також у випадках необхідності трансплантації печінки;
- містить рекомендації щодо матеріально-ресурсного забезпечення, необхідні ЗОЗ під час розробки локальних протоколів, а також індикатори якості надання медичної допомоги.
Зазначено, що стандартизація допомоги має підвищити шанси пацієнтів на раннє встановлення діагнозу та своєчасне призначення патогенетичної терапії для виведення надлишку міді. Це, своєю чергою, може знизити ризик незворотного ураження нервової системи й внутрішніх органів, інвалідизації та втрати працездатності.
Повний текст клінічного протоколу доступний за посиланням.
