Вчені виявили патогенетичний механізм, що дозволяє розробити ліки від аутизму

Препарати, що посилюють чутливість рецепторів мозку до інсуліну, можуть бути ефективними при лікуванні аутизму. Такого висновку дійшли фахівці з університету Ланкастера на підставі виявленого ними патогенетичного механізму, характерного для розладів аутичного спектру.
Вивчивши генетичні передумови розвитку аутизму, автори дослідження зосередилися на делеції ДНК на хромосомі 2p16.3, що призводить до делеції гена Neurexin1. Відомо, що дані зміни в геномі спричиняють порушення розвитку нервової системи, різко підвищують у носія даної деліції ризик розвитку таких захворювань, як аутизм, шизофренія та синдром Туретта. Так, наприклад, носії делеції 2p16.3 приблизно в 14-20 разів більш схильні до розвитку порушень розвитку нервової системи, таких як аутизм, шизофренія та синдром Туретта, ніж люди без цієї зміни у геномі.
Читайте також: Затримка психічного розвитку або аутизм: головні методи діагностики та корекції РАС
У ході даного дослідження вченим вдалося з’ясувати, що видалення гена Neurexin1 знижує метаболізм глюкози у префронтальній корі, ключовій ділянці мозку, що відповідає за вищі когнітивні функції, такі як когнітивна гнучкість та увага. Також було виявлено, що делеція Neurexin1 знижує чутливість рецептора інсуліну в префронтальній корі, що, ймовірно, лежить в основі зниженого метаболізму глюкози, що спостерігається в цій області.
Отримані дані дозволяють краще зрозуміти механізм, що призводить до когнітивного дефіциту та поведінкових змін, характерних для аутизму, а також відкривають нові можливості для розробки медикаментозного лікування розладів аутичного спектру.
Так, основний висновок про те, що делеція Neurexin1 впливає на передачу сигналів інсуліну та метаболізм глюкози у префронтальній корі, передбачає, що використання ліків для посилення чутливості інсулінових рецепторів у префронтальній корі може бути ефективною терапевтичною стратегією для лікування аутизму.
Дослідження також показало, що зниження метаболізму глюкози у префронтальній корі внаслідок делеції Neurexin1 пов’язане з гіперактивністю у нових ситуаціях та нездатністю виявляти психологічну гнучкість.
Другою областю мозку, яку було виявлено у якості області, що зазнає ураження у зв’язку з делецією Neurexin1, був дорсальний шов, який, як виявилось, пов’язаний із розвитком гіперактивністі. Ця область є джерелом серотонінових нейронів, що дозволяє припустити, що делеція Neurexin1 також призводить до дисфункції серотонінової нейротрансмітерної системи.
«Отримані нами дані дозволяють припустити, що препарати, націлені на серотонінову нейротрансмітетну систему, також можуть бути ефективними у медикаментозному лікуванні аутизму», – повідомив провідний автор дослідження доктор Ніл Доусон.

Джерело: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/02/220210114109.htm