Дослідники Кіотського університету (Японія) та Інституту Вейцмана (Ізраїль) склали перший функціональний атлас змін ДНК, які сформували скелет людини.
Про це повідомляє Phys.org.
Геноми людини й шимпанзе збігаються більш ніж на 98%, тож відмінності шукають у некодуючій ДНК, яка керує вмиканням генів.
Групу очолили доцент Фумітака Іноуе та Їчжі Янь, до роботи долучилися Девід Гохман і Надав Мішол. Науковці порівняли геноми понад 15 тисяч людей і 139 людиноподібних мавп та знайшли близько 5,7 млн змін, властивих лише людській лінії, з яких 561 000 припала на ймовірні промотори й енхансери.
Людську й предкову версії цих послідовностей перевірили на культурі хрящових клітин методом MPRA, що заміряє активність сотень тисяч регуляторних ділянок водночас. Лишилося 15 тисяч варіантів, які реально змінювали роботу генів. Потім клітини людини й горили злили в гібриди та спрямували в попередники кістки й хряща. Хромосоми обох видів опинилися в одному середовищі, тож їх порівнювали напряму. Так само вчинили з гібридами людини й шимпанзе.
Найсильніший сигнал дали глікозаміноглікани (GAG) — молекули позаклітинного матриксу, що тримають пружність і вологість хряща. На людських хромосомах їхні гени працювали слабше, ніж на горилячих. У ліктьових і колінних суглобах мавп рівень GAG майже не різнився, а в людей був утричі-вчетверо нижчим.
«Наше дослідження розкриває, як регуляція зумовила унікальну еволюцію людського скелета, заповнивши давню прогалину в еволюційній біології», — зазначив Їчжі Янь.
Вчені пов’язують зміни з формою людського скелета й поширеністю остеоартриту, на який люди хворіють значно частіше за мавп. Підхід планують перенести на дослідження мозку та шкіри.
Роботу опублікували в журналі Nature.
Читайте також:
Всього за 200 метрів від полум’я. На Борнео з лісових пожеж врятували шістьох рідкісних орангутанів
