Цей стан досі залишається недостатньо вивченим. Наявні підходи переважно допомагають людям справлятися із симптомами, а не усувають саму причину мізофонії. Тому вчені намагаються з’ясувати, чому виникає така реакція мозку і чи може певну роль у її розвитку відігравати спадковість.
Мізофонія може траплятися в одній родиніУ новому дослідженні команда Єльської школи медицини вивчала, як мізофонія проявляється в сім’ях.
Раніше дослідники вже звертали увагу на можливий сімейний характер цього стану. Однак переважно вони просто запитували людей із мізофонією, чи є подібні симптоми у їхніх родичів. Цього разу вчені безпосередньо залучили членів сімей до оцінювання.
У дослідженні взяли участь 101 людина з мізофонією та їхні родини. Серед учасників, яких дослідники називають пробандами — першими в родині людьми, через яких вивчають певний стан, — 39% мали хоча б одного близького родича першого ступеня спорідненості з мізофонією.
Ще 48% мали принаймні одного родича будь-якого ступеня спорідненості з цим станом.
Ці результати можуть свідчити про сімейну схильність до мізофонії,
хоча самі по собі ще не доводять, що її причиною є гени.
Мізофонія та інші особливості нервової системиДослідники також виявили у учасників та їхніх родичів відносно високі показники інших нейропсихіатричних станів. Серед них — тривожність депресія синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) та обсесивно-компульсивний розлад (ОКР).
Автори дослідження зазначають, що висока частота мізофонії та інших нейропсихіатричних станів серед членів родин може вказувати на спільні генетичні або середовищні фактори ризику.
Водночас дослідники наголошують, що отримані результати є попередніми.
Зокрема, робота ще не пройшла незалежного наукового рецензування, а дослідження не мало контрольної групи, з якою можна було б порівняти отримані показники.
Чи існує «ген мізофонії»?На сьогодні немає підстав говорити про один конкретний ген або своєрідний «генетичний перемикач», який безпосередньо спричиняє мізофонію.
Так само наявність мізофонії у батьків чи інших родичів не означає, що вона обов’язково виникне в інших членів сім’ї.
Проте результати дають ученим напрямок для подальших досліджень.
Наразі триває детальніший аналіз ДНК, у якому сім’ї без мізофонії використовуватимуться для порівняння.
Вчені шукають рідкісні генетичні зміниДослідники планують застосувати підходи, які вже використовували під час вивчення інших станів. В одному з нещодавніх досліджень, опублікованому в журналі Nature Neuroscience фахівці застосували метод повного секвенування екзома у людей з ОКР і тиками.
Екзом — це частина ДНК яка містить інструкції для створення білків. Саме тут можна виявити рідкісні генетичні варіанти, зокрема мутації de novo — зміни, що виникають у людини вперше й не успадковуються безпосередньо від батьків.
Такі генетичні зміни можуть допомогти визначити гени та біологічні механізми, пов’язані з певним станом.
За словами дитячого психіатра Томаса Фернандеса, подібні сімейні дослідження вже допомогли виявити генетичні підказки щодо СДУГ, дитячої тривожності, складних рухових стереотипів та повторюваної поведінки, спрямованої на власне тіло. До останньої належать, зокрема, трихотиломанія — нав’язливе висмикування волосся — та дерматиломанія, або компульсивне розчісування й пошкодження шкіри.
Наступний крок — дослідження цілих сімейЩоб краще зрозуміти генетичну основу мізофонії, вчені планують аналізувати так звані «трійки» — пробанда та обох його біологічних батьків.
Такий підхід може допомогти з’ясувати, чи пов’язані особливості мізофонії з мутаціями de novo або іншими генетичними варіантами.
Поки що про мізофонію відомо значно менше, ніж, наприклад, про ОКР. Однак перші дані дають підстави припускати, що у людей із мізофонією можуть частіше траплятися певні генетичні зміни. Чи справді вони відіграють ключову роль у розвитку цього стану, мають показати подальші дослідження.
Мізофонія — не просто «надмірна чутливість»Одна з важливих проблем полягає в тому, що мізофонію легко недооцінити. Людина, яка різко реагує на звук жування або шмигання носом, може здаватися оточенню просто надто чутливою чи дратівливою.
Проте дослідники наголошують: реакція при мізофонії може бути швидкою, сильною та мимовільною.
Через звуки-тригери деякі люди уникають спільних прийомів їжі, навчальних аудиторій, робочих місць або інших соціальних ситуацій. Це може призводити до непорозумінь,
конфліктів та помітно впливати на повсякденне життя.
«Реакція може здаватися миттєвою та мимовільною, а деякі люди уникають спільних прийомів їжі, аудиторій, робочих місць або соціальних ситуацій, щоб уникнути тригерів», — пояснює Фернандес.
На думку дослідників, подальше вивчення мізофонії необхідне не лише для пошуку її біологічних механізмів. Важливо також створювати зрозумілі, засновані на доказах матеріали, які допоможуть людям описувати власний досвід і дадуть родинам, школам та медичним працівникам практичні інструменти для підтримки.
Поки вчені продовжують шукати генетичні та біологічні механізми мізофонії, важливо пам’ятати: сильна реакція на певні звуки може бути реальною особливістю роботи нервової системи, а не просто проявом «поганого характеру» чи надмірної примхливості.
За матеріалами ScienceAlert
Фото: Unsplash
50Plus
