Туберозний склероз у мишей вдалося вилікувати за допомогою генної терапії

Пацієнти з туберозним склерозом, генетичним розладом, що характеризується ростом неракових пухлин у багатьох органах тіла, мають обмежені можливості лікування. Група під керівництвом вчених із Масачусетської загальної лікарні (MGH) показала, що генна терапія може ефективно лікувати мишей, які мають один із мутованих генів, які спричиняють це захворювання. Дослідження було опубліковане в Science Advances.

Ген під назвою TSC2 кодує туберин. Це білок, який гальмує ріст і проліферацію клітин. Мутації TSC2 призводять до нестачі туберину в клітинах. Клітини збільшуються і розмножуються, що призводить до утворення пухлин.

Щоб відновити функцію TSC2 і туберину в піддослідних мишей, дослідники розробили форму генної терапії з використанням вірусного вектора, що несе ДНК. Ця ДНК кодує конденсовану форму туберину і функціонує як звичайний білок туберину в повному розмірі.

Коли мишам внутрішньовенно вводили спеціальний генетичний препарт, їх середня тривалість життя після постановки діагнозу була продовжена до 462 днів, у порівнянні з 58 днями без лікування, а їх мозок мав менше ознак пошкодження.

“Сучасне лікування туберозного склерозу включає хірургічне втручання або довічне лікування препаратами, які спричиняють пригнічення імунітету та потенційно зумовлюють розвиток пошкоджень мозку. Отже, існує чітка потреба у визначенні інших терапевтичних підходів до цієї хвороби”, – говорить співавтор Шилпа Прабхакар.

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2021-01-gene-therapy-strategy-effective-mouse.html