Дослідники виявили причину втрати зору при рідкісній хворобі Баттена

Нещодавнє дослідження проявляє світло на те, як генетична мутація, відповідальна за хворобу форму хвороби Баттена CLN3, призводить до пошкодження фоторецепторів на сітківці.

Хвороба Баттена – це загальна назва для рідкісних, спадкових,часто летальних станів, що маніфестують в дитинстві. Одна з форм хвороби CLN3 характеризується прогресуючою втратою зору у віці 4–7 років, а потім проблемами з навчанням і поведінкою, зниженням когнітивних функцій та судомами. Генетичні зміни, що лежать в основі різних типів хвороби Баттена, добре встановлені, але те, як вони викликають самі захворювання, менш зрозуміло.

У підлітків із хворобою CLN3 виникають проблеми з рухами та мовою. Більшість людей із цим захворюванням помирають у віці від 15 до 30 років.

CLN3 – це білок у мембранах, які оточують різні органели всередині клітин. Дослідники не впевнені, яку саме функцію білок зазвичай забезпечує, але, схоже, він бере участь у молекулярній переробці та утилізації відходів.

У людини з хворобою CLN3 мутована версія білка пошкоджує світлочутливі клітини сітківки, що в кінцевому підсумку призводить до сліпоти.

“Важливо розуміти, як спричиняється втрата зору при цій хворобі, що є первинними факторами, а що вторинними. Це дозволить нам розробити лікування цього виду втрати зору”, – розповідає доктор Ручіра Сінгх, доцент кафедри офтальмології та керівник Центру візуальних наук США.

Що найважливіше, дослідникам вдалося виправити проблеми в цих клітинах. Вони використали вірус, щоб переправити звичайну версію гена CLN3 в ядра клітин, відновивши їх здатність поглинати світло та частково відновили функцію зору в пацієнтів.

Джерело: https://www.medicalnewstoday.com/articles/research-sheds-light-on-vision-loss-in-batten-disease#Turning-skin-cells-into-retinal-cells