Виявлена мутація, що викликає у новонароджених порок серця

Вчені Єльського університету в США виявили, що мутація в гені PRDM6 призводить до вродженої вади серця, званої відкритою артеріальною протокою (ВАП), при якій у дитини зберігається зв’язок між аортою та легеневою артерією, повідомляє Лента.Ру.

Зазвичай цей просвіт закривається незабаром після народження, проте частина новонароджених, особливо недоношених, він залишається. Про відкриття гена, пов’язаного з порушенням, повідомляється у статті, опублікованій у журналі JCI Insight.

Дослідники вивчили дані про епігенетичну регуляцію генів у мишей, зосередившись на PRDM6 – факторі, який блокує транскрипцію інших генів, тобто процес перенесення інформації з ДНК на молекулу РНК. Виявилося, що PRDM6 контролює диференціювання та міграцію клітин нервового гребеня — тимчасового зародкового органу, який утворюється поруч із нервовою трубкою (зачатком центральної нервової системи) та розвивається у різні структури, у тому числі які стосуються серцево-судинної системи.

Серцеві клітини нервового гребеня мають мультипотентність, тобто здатні перетворюватися на різні тканини,

наприклад, меланоцити, нейрони, хрящі та інші види сполучної тканини. Щоб перевірити, чи пов’язане зниження експресії гена PRDM6 з порушенням диференціювання серцевих клітин у гладком’язові клітини, вчені помітили останні кольоровим барвником у зародків трансгенних мишей. Виявилося, що, якщо ген PRDM6 недостатньо активний, відбувається надмірна експресія іншого гена — Wnt1, що, своєю чергою, порушує правильну міграцію клітин нервового гребеня.

У той самий час блокування Wnt1 допомагає звернути порушення міграцій назад. За словами вчених, результати допоможуть розробити терапію інших пацієнтів із вродженими вадами серця через епігенетичні порушення, наприклад, спричинені алкоголем або дефіцитом фолієвої кислоти під час вагітності.

Джерело: kurs.com.ua