Науковці ідентифікували у Франції нову, надзвичайно рідкісну групу крові, яку наразі має лише одна людина у світі — 68-річна жінка з Гваделупи, заморської території Франції. Новий тип отримав назву «Gwada негатив» на честь неофіційної назви островів, де народилася пацієнтка.
Про це унікальне відкриття оголосили під час проведення Міжнародного конгресу з трансфузійної медицини (ISBT), що завершився 4 червня у Мілані. Дослідження привернуло увагу світової медичної спільноти завдяки своїй винятковій рідкісності.
Відкриття нової групи крові: деталі дослідженняЖінку обстежували у Парижі ще у 2011 році перед хірургічним втручанням. Тоді медики не змогли визначити її групу крові, оскільки жодна з відомих не відповідала отриманим зразкам. На той час технології не дозволяли розкрити причину такої невідповідності, і випадок залишався нерозгаданим протягом восьми років.
У 2019 році команда вчених застосувала метод високопродуктивного секвенування для глибокого аналізу генетичного коду пацієнтки. Впродовж двох років науковці повністю секвенували її геном, що дозволило отримати точні дані про причину унікальної крові.
Дослідження виявило рідкісну мутацію у гені PIGZ, яка впливає на механізм прикріплення специфічних білків до поверхні еритроцитів — червоних кров’яних клітин. Саме ця генетична зміна стала підґрунтям для ідентифікації нової групи крові, яку офіційно визнали 48-ю за рахунком у світі Міжнародне товариство з трансфузійної медицини.
Біологічна унікальність та подальші дослідженняГрупи крові класифікують за наявністю або відсутністю певних антигенів на поверхні еритроцитів. Найбільш поширеною є система ABO, відкрита Карлом Ландштайнером ще у 1901 році, а в комбінації з резус-фактором вона формує вісім основних груп крові. Водночас існують десятки інших систем, які мають критичне значення для безпеки переливань.
Оскільки організм сприймає чужорідні антигени як загрозу, переливання невідповідної крові може призвести до фатальних наслідків. Особливість нової групи «Gwada негатив» полягає в тому, що її носій є єдиною людиною у світі, сумісною тільки сама з собою.
Жінка з «Gwada негатив» є настільки унікальною, що, за словами провідного дослідника Тьєррі Пейрара з Французького національного центру крові (EFS), «вона єдина людина у світі, яка сумісна сама з собою». Вчені планують розширити пошук носіїв цієї рідкісної мутації, зосереджуючи увагу на донорах з Гваделупи та, ймовірно, інших територій Карибського басейну, оскільки групи крові передаються у спадок. Це відкриття може допомогти ідентифікувати нові унікальні типи крові та підвищити безпеку трансфузій у майбутньому.
