Дослідники ввели в клітини людини генетичну мутацію, яка захищає їх від хвороби Альцгеймера

Дослідники з Медичного факультету Університету Лаваля успішно відредагували геном людських клітин, вирощених in vitro, щоб ввести мутацію, яка забезпечує захист від хвороби Альцгеймера.

“Деякі генетичні мутації підвищують ризик розвитку хвороби Альцгеймера, але є мутація, яка зменшує цей ризик», – говорить автор дослідження професор Жак Трембле. “Це рідкісна мутація, виявлена ​​в 2012 році в населення Ісландії. Мутація не має відомих недоліків для носіїв, і знижує ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Використовуючи вдосконалену версію інструменту редагування генів CRISPR, ми змогли редагувати геном людських клітин, щоб вставити туди цю мутацію”.

Хвороба Альцгеймера – це стан при якому в головному мозку людини утворюється велика кількість амілоїдних бляшок, що спричиняють смерть нейронів. Ці бляшки утворюються, коли білок-попередник амілоїду розщеплюється ферментом бета-секретазою.

Читайте також: Чому бабусям корисно няньчити онуків, – результати дослідження

“Ісландська мутація ускладнює розщеплення ферменту білка-попередника амілоїду. В результаті зменшується і саме утворення амілоїдних бляшок”, – пояснює професор Трембле.

Теоретично, введення ісландської мутації в геном людей з ризиком розвитку хвороби Альцгеймера може запобігти або сповільнити прогресування хвороби. «На жаль, ми не можемо повернутися назад і виправити пошкодження, які спричинили загибель нейронів», — каже дослідник.

“Таким чином, лікування буде особливо прийнятним для людей із сімей, уражених спадковою формою захворювання, яка проявляється у проблемах з пам’яттю у віці від 35 до 40 років. У разі успіху його також потенційно можна використовувати для лікування людей із найбільш поширеною формою хвороби Альцгеймера, яка виникає після 65 років”.

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2022-02-human-cells-genetic-mutation-alzheimer.html