Розроблено аналіз сперми, що може виявляти рідкісні генетичні захворювання

Дослідники з Каролінського інституту проаналізували зразки крові та сперми здорових батьків, які мають дітей з генетичними синдромами. Результати, опубліковані в медичному журналі Molecular Genetics & Genomic Medicine, показують, що рівень генетичного варіанту в спермі вищий, ніж у крові.

Генетичний мозаїцизм означає, що в одній і тій же людині існує більше однієї генетичної комбінації. У здорових людей генетична мутація може не проявлятись за допомогою мозаїцизму. Це називається зародковим мозаїцизмом. У разі мозаїцизму зародкової лінії, потомство може успадкувати мутацію у всіх своїх клітинах і розвинеться захворювання.

Читайте також: Бронхіальна астма у дитини: що слід знати мамі

У цьому дослідженні дослідники шукали мозаїцизм зародкової лінії у 87 здорових батьків з дітьми із діагностованим генетичним синдромом за допомогою методу, який називається крапельною цифровою ПЛР. Це більш чутливий метод, ніж той, який використовується при регулярній клінічній оцінці. Вони виявили мозаїцизм у двох здорових батьків шляхом дослідження крові та сперми. Порівнюючи кров і сперму, вони також виявили, що рівень мозаїцизму в спермі вищий, ніж у крові в обох випадках.

«Зрозуміти механізми, що стоять за рідкісною хворобою, є ключем до встановлення допомоги, наприклад, спостереження та лікування. Це також покращує генетичне консультування пацієнтів та їхніх батьків щодо ризику рецидиву. Результати можуть вплинути на клінічну оцінку», – каже Софія Фріск, авторка дослідження.

Джерело: https://medicalxpress.com/news/2022-02-analysing-sperm-rare-genetic-variants.html