Для комплексної діагностики рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини від жовтня 2022 року працює система розширеного неонатального скринінгу новонароджених.
Це комплексне обстеження для виявлення 21 спадкового та вродженого захворювань. Попередньо в Україні усіх немовлят безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. Наразі послуга доступна в усіх пологових закладах області.
За півроку дії програми в області провели забір крові у 4850 новонароджених. Далі зразки крові дітей з пологових стаціонарів впродовж 2-3 днів передають на дослідження до високотехнологічної лабораторії НДСЛ Охматдит – в Центр неонатального скринінгу.
Після проведених досліджень 143 дитини направили для уточнюючої діагностики захворювань, з числа яких виявили 4 випадки генетичних захворювань.
