Група вчених із кількох медичних центрів Великої Британії вперше вивчила генетичний код рідкісної форми пухлини нирки – реніноми. Новоутворення викликає сильне підвищення тиску. Науковці сподіваються, що це допоможе розробити ефективне лікування.
Вчені з Інституту Сенгера, лікарні Грейт-Ормонд-стріт та Королівської безкоштовної лікарні (всі – у Великій Британії) встановили, що генетичний код відомого ракового гена NOTCH1 містить специфічну помилку, яка лежить в основі розвитку реніноми. Ген NOTCH1 вважається таким, що найчастіше мутує у здоровому епітелії серед інших потенційних онкогенів. Він кодує один із трансмембранних рецепторних білків і асоціюється з багатьма видами раку, включаючи плоскоклітинну карциному стравоходу.
Вчені перевіряли два зразки пухлини — від молодої людини та дитини. Для цього вони застосовували повногеномне та одноядерне секвенування. Робота опублікована в Nature Communications.
Дослідники вивчили соматичні зміни у реніномі. І знайшли структурні варіанти, які генерують важливі перебудови NOTCH1.
Відповідно, в одиночних ядрах реніноми вчені зафіусували надлишок мРНК реніну.
Повторний аналіз раніше опублікованих об’ємних транскриптомів реніноми підтвердив спостереження науковців щодо порушеного регулювання передачі сигналів шляху Notch при реніномі. Результати нового дослідження показують перебудови NOTCH1 при реніномі, на які можна впливати терапевтично за допомогою існуючих інгібіторів NOTCH1. І вказують на те, що незапланована передача сигналів Notch може бути ознакою реніноми, що визначає захворювання.
Автори дослідження зазначили, що існуючі препарати, націлені на цей конкретний ген, можна застосовувати для лікування реніноми у пацієнтів, яким не підходить хірургічне втручання.
Зверніть увагу, раніше HUBZ розповідав проп’ять дієвих способів позбутися бажання з’їсти солоденького.
Запис Дослідники зламали генетичний код пухлини нирки спершу з'явиться на HUBZ - інформаційна агенція.
