З’ясувалося, що люди з двома копіями гена APOE4 майже завжди мали хворобу Альцгеймера, а не просто вищий ризик розвитку захворювання, як вважалося дотепер. Крім того, перші симптоми у них виникали на 10 років раніше, ніж у людей, які не мали обох копій цього гену. На думку вчених, причиною розвитку захворювання є саме успадкування обох копій гена APOE4 від кожного із батьків, що дозволить переглянути класифікацію хвороби Альцгеймера і виділити окремо її генетичний варіант. Своєю чергою, це допоможе в розробці ефективної діагностики та нових методів лікування. Результати дослідження опублікували в журналі Nature Medicine.
На фото скани позитронно-емісійної томографії головного мозку. Зліва скани здорового мозку, справа - мозок з вираженим накопиченням амілоїду, що є характерним для хвороби Альцгеймера. Visellia Orfius / Wikimedia Commons
Чому причини хвороби Альцгеймера шукали в генах?За останні роки вдалося багато дізнатися про клітинні та біохімічні механізми хвороби Альцгеймера, проте істинні причини її виникнення все ще невідомі. Раніше вчені пов’язували наявність у людини певних генів з вищим ризиком розвитку хвороби.
Зокрема такий зв'язок помітили у гена APOE4, який кодує білок аполіпопротеїн Е-4, проте вчені ніколи не перевіряли чи можливо, що успадкування по одній копії цього гена від кожного з батьків обов'язково призведе до появи хвороби Альцгеймера.
Дослідити цю гіпотезу вирішили й тому, що люди з двома копіями гена APOE4 становлять близько 2 відсотків усього населення планети й 20 відсотків усіх людей з цим захворюванням. Також відомо, що схвалений раніше у США препарат для лікування хвороби Альцгеймера «Лакембі» особливо часто призводив до серйозних побічних ефектів саме у людей, які мали дві копії гена APOE4. Це може означати, що таким пацієнтам необхідні інші методи лікування, розробка яких потребує детального вивчення генетичних причин виникнення хвороби
