Основна ідея полягає не у видаленні, а у «вимкненні» зайвої 21-ї хромосоми, тобто першопричини цього розладу.
Оскільки на зазначеній хромосомі розташовані сотні генів і достеменно невідомо, які саме з них є найбільш патогенними, науковці вирішили діяти радикально — змусити замовкнути всю хромосому цілком.
Для цього вони використали природний механізм: у жінок ген XIST автоматично блокує одну з двох X-хромосом. Головним викликом було вставити цей ген саме у зайву копію 21-ї хромосоми і повторити цю дію в якомога більшій кількості клітин.
Оптимізований CRISPR дозволив підвищити ефективність інтеграції гена XIST у 30 разів порівняно зі стандартним методом редагування генів, а також дав можливість націлитися на конкретну копію хромосоми в клітинах.
Хоча поки що новітня технологія перебуває на стадії лабораторних випробувань і не здатна вимикати зайву хромосому в усіх типах клітин, успішний доказ концепції відкриває шлях до розробки майбутньої терапії синдрому Дауна на клітинному рівні.
Майбутні дослідження мають підтвердити, що такі модифікації не супроводжуються ризиком небажаних ефектів.
Читайте також
Синдром Дауна, як і хворобу Альцгеймера, визнано подвійним пріонним розладом
