Команда дослідників із Центру геномного регулювання в Барселоні та Гарвардської медичної школи представила нову модель штучного інтелекту — popEVE?Еволюційна модель варіантного ефекту (Evolutionary model of Variant Effect), яка покращує виявлення генетичних мутацій, що можуть спричиняти рідкісні хвороби.
Про це повідомляє Financial Times.
Журналісти зазначають, що розробка перевершує наявні системи, зокрема AlphaMissense від Google DeepMind, та описана в журналі Nature Genetics.
Модель аналізує еволюційні дані сотень тисяч видів, щоб оцінити, які зміни в ДНК є потенційно небезпечними. Після цього, інформація поєднується з великими людськими генетичними базами, що дозволяє точніше визначати які мутації можуть викликати патології.
Під час тестування на даних понад 31 тисячі сімей, де діти мали тяжкі порушення розвитку, popEVE у 98% випадків точно визначила найшкідливішу нову мутацію. Модель також виявила 123 гени, пов’язані з розвитком мозку, які раніше не пов’язували зі спадковими розладами.
PopEVE працює ефективніше за попередні моделі у прогнозуванні тяжкості хвороб та краще враховує генетичні особливості пацієнтів.
Завдяки малій потребі в обчислювальних ресурсах система може застосовуватись і в країнах із невисокими бюджетами. Уже зараз її використали для допомоги пацієнтам у Сенегалі.
Читайте також: Meta проти ментального здоров'я. Компанія зупинила своє ж дослідження про тривожність та депресією, викликані соцмережами
